Le dépistage

Dépistage de la mucoviscidose :

Vous êtes peut être porteur du gène responsable. Il ya 1 personne sur 30 qui porte ce gène. Cela représente 2 millions de Français. C'est énorme et terrible.
L'assurance maladie a décidé, qu'à partir de 2001, les nouveaux nés seraient dépistés aprés quelques jours de vie. (Simple piqure au talon).
Sachez que la muco est la maladie grave la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, et qu'elle est difficile à diagnostiquer, car les malades sont sujets à des infections "banales".

Seulement 60 cas détectés avant l'âge d'un an. Ceux ci "s'en sortiront mieux que les autres" car ils bénéficient déjà trés tôt des soins spécialisés.

90% sont détectés vers l'âge de 5 ans. Pour ceux ci, la survie sera plus difficile, et la qualité de vie également :-(

Voyons le dépistage. Il y a plusieurs tests:

- prises de sang
- test des crachats
- test de la sueur.

Oui test de la sueur.

La sueur d'un mucoviscidosique est extrèmement salée. Sa peau elle même est salée.
On provoque la sudation en faisant passer pendant quelques minutes un courant de trés faible intensité au travers d'une compresse imprégnée de pilocarpine au niveau de l'avant-bras.
La sueur produite est récoltée, analysée, pesée. En fait, normalement, la concentration du chlore est inférieure a 40 millimoles par litre.

Chez un muco, ça se situe entre 6O et 140 millimoles/litre (c'est du sel).
Durant toute la vie, depuis la naissance. Ce test ne permet pas de dire à quel degré la malade est atteint. Il ne dit pas non plus son degré d'infection.
Il faut bien pratiquer ce test car il existe des "faux positifs" donc à contrôler... Il y a tout de même 2% des mucos qui ont un test négatif alors qu'ils sont atteints.

Il faut aussi faire bien attention , car certaines maladies, rares toujours, ont un test de la sueur positif aussi.
Le dépistage anténatal :
Pour une première grossesse, dans un couple à risque en raison des antécédents familiaux, un dépistage des hétérozygotes doit être pratiqué.
Pour les couples ayant déjà un enfant atteint, ils doivent être informés qu’ils ont un risque de transmettre la maladie à nouveau

Le diagnostique prénatal :
Les techniques de diagnostiques prénatal, de plus en plus précoces et précises ont pour but de détecter des malformations ou des maladies du fœtus.
Lorsque l’on veut chercher une anomalie chromosomique, on peut effectuer un prélèvement de cellules fœtales, l’amniocentèse.
En France, l’amniocentèse est proposée à des femmes enceintes âgées de 38 ans et plus, et à des couples à risque
A partir des cellules fœtales mises en culture, on établit le caryotype.
Des anomalies quantitatives (présence ou absence de chromosomes) ou qualitative (taille de chromosomes) sont repérables
On peut également procédé à une étude de l’ADN fœtal qui permet de déceler l’allèle responsable de la maladie.
Le test de la sueur permet de poser un premier diagnostique de la maladie,
Il consiste à provoquer la transpiration en envoyant une légère tension électrique au niveau du bras, on relève la teneur en électrolytes,
Les glandes sudoripares sont en effet intéressé par la maladie et la teneur en ion des secrétions est augmenté, on dose le chlore qui lorsqu’il est supérieur à 80-100 mEg/l permet de porter le diagnostique. Deux tests positifs sont nécessaire pour affirmer le diagnostique.
Il faut également confirmer le diagnostique par d’autres examens, dont une étude de mutation. La mise en évidence de la mutation Delta F508, à état homozygote est la plus fréquente des cas, (la mutation Y22X est la plus fréquente à l’île de la Réunion) il en existe encore de nombreuses autres.


(Pris sur vaincrelamuco.org)